Mucoviscidose

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Qu'est ce que la mucoviscidose ?

Mise à jour le 03/07/08

C'est une maladie génétique, toujours transmise conjointement (le plus souvent sans le savoir) par le père et la mère. La mucoviscidose est une maladie qui touche les voies respiratoires et le système digestif. Elle n'est pas contagieuse.



Que signifie mucoviscidose ?

Ce mot est composé de : MUCUS + VISCOSITÉ = MUCOVISCIDOSE.
Le corps de chacun d'entre nous produit du mucus. Cette substance fluide tapisse et humidifie les canaux de certains organes de notre corps. Dans le cas de la mucoviscidose, le mucus est épais et collant. Ce manque de fluidité va provoquer des difficultés au niveau des voies respiratoires et digestives. Ainsi les bronches peuvent-elles s'encombrer et s'infecter provoquant toux et expectorations. Les voies et canaux digestifs (intestins, pancréas, foie) peuvent également être obstrués, provoquant des problèmes de digestion.



Comprendre la mucoviscidose :

La mucoviscidose touche plusieurs organes principalement les voies digestives et respiratoires.
En France, un nouveau-né sur 4200 est touché par la mucoviscidose. En effet, cette maladie génétique est assez fréquente. Ainsi 2 millions de personnes sont porteuses du gène et peuvent le transmettre à leur enfant. Environ 200 enfants naissent chaque année en France avec la mucoviscidose.

La mucoviscidose :


*Touche aussi bien des garçons que des filles

*Est différente d'un patient à l'autre

*Est une maladie chronique dont la prise en charge médicale est bien organisée aujourd'hui

*N'est pas contagieuse

*N'affecte pas les capacités intellectuelles ni musculaires

*Ne se voit pas et ne crée pas de handicap moteur ni mental


Pas une, mais des mucoviscidoses

La maladie peut s'exprimer de façon différente chez chaque patient. Certains sont plus touchés au niveau des poumons et d'autres au niveau de l'appareil digestif.


Une espérance de vie limitée mais en progrès constant :

Grâce aux projets de la recherche et de soins, pour les enfants qui naissent en 2008, l'espérance de vie est de 46 ans, alors qu'elle n'était que de 7 ans en 1965. Mais l'âge moyen de décès de l'ensemble des patients n'est que de 24 ans.

Une maladie génétique rare
Mise à jour le 29/10/07

A l'origine de la mucoviscidose se trouve un gène défectueux. Le gène est l'unité de base de l'information génétique et détermine les caractéristiques de chacun comme la couleur des yeux, de la peau, la taille etc. Les gènes fonctionnent par paire (un provient de la mère et un provient du père). Lorsque les deux parents sont porteurs du gène responsable de la mucoviscidose et conçoivent un enfant ensemble, ce dernier a un risque sur quatre d'être atteint par la maladie. Lors de chaque grossesse le même risque est encouru. L'enfant atteint de mucoviscidose est donc porteur à la fois du gêne défectueux de son papa et de celui de sa maman.


La transmission


Lorsque les deux parents sont porteurs, l'enfant héritera :
En A : de 2 gènes sains. L'enfant est sain et non porteur. 1 cas sur 4.
En B et C : d'un gène sain et d'un gène défectueux. L'enfant est sain mais porteur. 2 cas sur 4.
En D : de 2 gènes défectueux . L'enfant est atteint de mucoviscidose. 1 risque sur 4.
On parle de transmission récessive autosomique.

Être porteur sans le savoir

Les porteurs sains ne le savent pas car ils ne souffrent d'aucun symptôme.
Un porteur sain n'est pas atteint de mucoviscidose car seul un gène sur deux est défectueux (cas B et C du schéma). Dans ce cas la maladie ne se déclare pas.

Les symptômes respiratoires de la mucoviscidose


Mise à jour le 05/06/07

Que se passe-t-il au niveau de la respiration ?
Lorsque les poumons sont sains, le mucus qui tapisse les parois des voies respiratoires est fluide et veille à la protection de celles-ci et des alvéoles. Chez une personne atteinte de mucoviscidose, le mucus est épais et visqueux. Il adhère aux parois des bronches, gênant ainsi le passage de l'air. Si le mucus reste dans les bronches, il favorise la croissance d'agents infectieux (virus et surtout bactéries) provoquant ainsi des infections.
Il est donc très important que ce mucus soit évacué régulièrement avec les bactéries pour dégager les voies respiratoires et limiter la présence des bactéries. L'évacuation est réalisée grâce à la kinésithérapie respiratoire. Sans traitement, les conséquences sont une toux fréquente et chronique avec production de mucus épais difficile à cracher, des infections respiratoires fréquentes et une respiration rapide ou difficile avec à terme dégradation de la fonction respiratoire.

Les symptômes digestifs
Mise à jour le 05/06/08

Que se passe-t-il dans la digestion ?
Au niveau du tube digestif, les intestins, le pancréas et le foie peuvent être touchés. Le pancréas est un organe essentiel à la digestion des aliments. Il est responsable de la production de substances appelées enzymes. Les enzymes aident à digérer les aliments consommés. Elles permettent l'assimilation des éléments nutritifs au niveau de l'intestin.

Dans la mucoviscidose, les enzymes sont bloquées dans le pancréas. Les aliments non digérés passent donc directement dans les selles. Sans traitement, les conséquences sont des douleurs abdominales, des diarrhées ou une constipation et des difficultés de prise de poids.
Heureusement les traitements actuels ainsi qu'une alimentation adaptée permettent de juguler ces symptômes.

De nombreux organes peuvent être touchés par la mucoviscidose
Mise à jour le 29/10/07

D'autres symptômes peuvent exister selon les formes et l'évolution de la maladie. Chaque patient présente un tableau clinique particulier. Un ou plusieurs organes peuvent être atteints.

* L'atteinte des voies aériennes supérieures
Elle est fréquente et se manifeste par des sinusites. Plus rarement des polypes nasaux peuvent survenir, responsables d'une sensation de nez bouché, de saignements de nez ou d'aggravation des signes de sinusite.


* Le diabète
Les altérations du pancréas peuvent aboutir à une insuffisance de la sécrétion d'insuline avec l'apparition d'un diabète. Rare dans l'enfance, la fréquence du diabète augmente avec l'âge. Le diabète peut rester silencieux pendant sa phase initiale ou se manifester par une augmentation des épisodes infectieux, une perte de poids, une fatigue. Le diabète aggrave la mucoviscidose et peut avoir des complications qui lui sont propres. C'est pourquoi il est important de le dépister précocement.

* Douleurs abdominales
Les causes sont multiples : reflux gastro-oesophagien, constipation, syndrome d'obstruction intestinale distale, appendicite, pancréatite aigüe. Le diagnostic précis repose sur l'examen médical aidé par des examens complémentaires.


* L'atteinte hépato-biliaire
Atteinte du foie qui survient dans 15 à 20% des cas. Il existe une variété de lésions hépatiques et des voies biliaires liées à l'obstruction des canaux par la bile épaissie. L'évolution peut se faire vers la cirrhose, elle-même responsable de troubles de la circulation sanguine dans la veine porte (hypertension portale).


* Articulations
Des douleurs articulaires peuvent apparaître, par inflammation des articulations.


* Fertilité
Une stérilité masculine est présente dans 98% des cas par obstruction des canaux déférents, mais la fonction sexuelle est normale : désir, érection. Chez la femme une baisse de la fertilité peut exister par épaississement de la glaire du col de l'utérus. En cas de projet de grossesse, une discussion avec le médecin est souhaitable. Bien qu'un tel projet nécessite des précautions particulières, les succès enregistrés permettent d'apporter un espoir à tous les couples souhaitant fonder une famille.

Votre enfant est en cours de dépistage de la mucoviscidose ou vient d'être diagnostiqué. Lisez attentivement ce texte !
Mise à jour le 29/10/07

Vous le savez beaucoup d'informations sont données sur Internet, sur ce site et sur d'autres. Nous vous proposons de vous guider dans ces informations afin que vous ayez la vision la plus nuancée et équilibrée de cette maladie, dont la description des symptômes et complications peut être éloignée de ce qui concerne ou concernera votre enfant.



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Pour faire le tri dans les informations que vous trouverez, sachez que :

* Certains aspects de la maladie auxquels des patients adultes sont confrontés ne concerneront pas forcément votre enfant grâce aux progrès permanents en matière de prévention, de soins et de recherche.
* Il existe plusieurs formes de mucoviscidose, certaines sont plus légères que d'autres et toutes n'ont pas les mêmes effets.

Enfin, ne vous trompez pas sur des messages de sensibilisation du grand public sur la maladie ; ces messages abordent volontairement les aspects les plus lourds de la maladie et des cas de patients qui n'ont pas bénéficié de la qualité de prévention et de soins actuelle.

Notre rôle est aussi de défendre ces patients, de nous battre pour eux et d'alerter l'opinion pour qu'un soutien financier plus important nous permette d'accélérer nos efforts de recherche.
Nous espérons que ce message vous aidera à appréhender l'ensemble des informations auxquelles vous allez être confrontés. Bonne consultation.




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La mucoviscidose est une maladie génétique, rare, qui affecte essentiellement les voies respiratoires et digestives.

C'est vrai, la mucoviscidose est encore aujourd'hui une maladie grave, qu'on ne sait pas guérir, mais on la soigne bien et la prévention des aggravations a beaucoup progressé.

La mucoviscidose permet une vie « normale » et affecte peu l'aspect physique des malades

La mucoviscidose ne se voit pas et ne crée pas de handicap physique, si ce n'est une difficulté respiratoire. L'enfant, l'adolescent et l'adulte peuvent donc vivre une vie familiale, sociale, amoureuse, scolaire puis professionnelle comme les autres. Simplement, une organisation des soins quotidiens doit être mise en place dans leur emploi du temps.

La prise en charge de cette maladie, extrêmement pointue aujourd'hui, est assurée par des centres spécialisés de très grande qualité, avec l'aide de notre association

Le diagnostic précoce, même s'il reste difficile à accepter, est une garantie de prise en charge spécialisée dans le but de prévenir les lésions au niveau des poumons. Des équipes de professionnels (pédiatres, pneumologues, infirmières, kinésithérapeutes, diététiciens, psychologues..) vont vous accompagner de manière très suivie au sein du Centre de Ressources et de Compétences de la mucoviscidose (CRCM). La mucoviscidose est très bien prise en charge, dans toute la France, avec 49 CRCM. Où que vous résidiez, il en existe un non loin de chez vous.


L'espérance de vie progresse tous les ans. Les malades adultes sont aujourd'hui insérés professionnellement et certains fondent une famille, ce qui était impensable il y a 10 ans.

Vous n'êtes pas seul !

L'association Vaincre la Mucoviscidose s'efforce, par tous les moyens, de répondre à vos interrogations. N'hésitez pas à nous contacter, par téléphone au 01 40 78 91 91, par courrier ou par email. Vous pouvez rester anonyme si vous le souhaitez. Un médecin, pédiatre et spécialiste de la mucoviscidose, répondra à vos questions.
Nous sommes une association structurée avec un réseau de bénévoles engagés : des milliers de familles sont touchées par cette maladie et se battent, notamment au sein de notre association, pour faire progresser la qualité de vie de leur enfant et la recherche. Vaincre la Mucoviscidose accompagne les patients et les familles touchées par la mucoviscidose dans chaque aspect de la vie. L'association est aussi un lieu d'échange, de dialogue et d'écoute, qui apporte un soutien très important.

Vaincre la Mucoviscidose publie le "Guide des parents et de leur entourage", pour vous permettre de comprendre les aspects de la mucoviscidose et vous donner les clés d'une prise en charge réussie.


La recherche avance !

La communauté scientifique mondiale est mobilisée depuis plusieurs années pour la découverte de traitements capables de traiter les symptômes ou de s'attaquer aux racines de la maladie. Des progrès considérables ont été réalisés dans le traitement des symptômes et des travaux de recherche actuels visent à améliorer cette stratégie. En même temps, les efforts consentis en recherche fondamentale permettent de voir se mettre en place actuellement les premiers essais cliniques ayant pour objectif de traiter l'origine de la maladie.

Dépistage et diagnostic de la mucoviscidose
Mise à jour le 29/10/07

Le diagnostic sur dépistage

Aujourd'hui, un dépistage est effectué chez tous les nouveau-nés. Il est réalisé sur quelques gouttes de sang séché, prélevé au troisième jour de vie. Au-delà d'un certain seuil du dosage d'une enzyme dénommée "trypsine", la recherche des principales mutations de la mucoviscidose est effectuée. Le diagnostic est ensuite confirmé par un dernier test dit « test de la sueur ».

Le dépistage systématique de la mucoviscidose vise à ce que chaque enfant pour lequel le diagnostic est confirmé, bénéficie d'une prise en charge immédiate selon un protocole de soins national.
Vaincre la Mucoviscidose a fortement promu la mise en place du dépistage néo-natal. Ce dispositif permet une prise en charge précoce, une prévention des aggravations et permet d'accompagner l'enfant et les parents dans la découverte de la maladie.

Le diagnostic sur signes cliniques

En dehors du dépistage néo-natal systématique, ce sont des signes cliniques parmi les suivants qui orientent vers le diagnostic :

* une occlusion intestinale à la naissance que l'on désigne souvent sous le nom "d'iléus méconial"
* une prise de poids insuffisante malgré un appétit vorace
* une mauvaise digestion
* des douleurs abdominales et des selles abondantes
* une toux sèche, répétitive et épuisante
une sueur particulièrement salée.

Mise à jour le 29/10/07

Depuis sa création, l'association a permis des avancées considérables pour la vie des malades et de leur famille, grâce à l'investissement des soignants et des chercheurs à ses côtés. Le chiffre le plus évocateur est celui de l'espérance de vie. Elle était de 7 pour les enfants qui naissaient en 1965, elle est de 46 ans pour ceux qui naissent aujourd'hui. Les patients vivent mieux et pour certains réalisent leurs projets avec succès.

Les dates clés
1965 Création de l'Association Française de Lutte contre la Mucoviscidose (AFLM).
1967 Prise en charge à 100 % de la maladie par la Sécurité sociale.
1972 L'AFLM crée un fonds de recherche.
1978 L'association est reconnue d'utilité publique.
1982 Première rencontre internationale d'adultes atteints de mucoviscidose.
1985 Première Virade de l'Espoir en Auvergne.
1988 Première transplantation pulmonaire.
1989 Découverte du gène de la mucoviscidose.
1994 Thérapie génique et mucoviscidose. Premiers essais sur l'homme en France.
2001 Afin de montrer sa détermination, l'AFLM est rebaptisée Vaincre la Mucoviscidose.
2002 Mise en place du dépistage néonatal et des 49 Centres de Ressources et de Compétences Mucoviscidose (CRCM).
2005 Publication du Livre Blanc avec 60 propositions concrètes. Tous les acteurs de Vaincre la Mucoviscidose, parents, patients, adhérents, bénévoles, professionnels salariés, travaillent chaque jour pour voir ces propositions réalisées d'ici 2010.

Un combat gagné avant tout par les malades

Projet de vie, projet professionnel, projet de famille : les malades réalisent leurs rêves envers et contre tout. La maladie ne vaincra pas, chaque challenge remporté est une victoire contre la mucoviscidose.
Des milliers de malades réussissent malgré les contraintes de soins et vivent leur vie pleinement avec courage et obstination.
Aujourd'hui on compte des dizaines d'enfants de patients atteints de mucoviscidose. Pour eux, pour leurs parents et leurs proches, c'est une véritable victoire contre la maladie

Les patients atteints de mucoviscidose en France
Mise à jour le 27/08/08

En France le nombre de patients atteints de mucoviscidose est estimé à 6000. Il y a autant d'hommes que de femmes. Chaque année, le Registre Français de la Mucoviscidose recueille des données précises pour évaluer les caractéristiques de la population.


En 2005, 4744 patients ont été vus par les centres participant à l'Observatoire National de la Mucoviscidose (ONM), aujourd'hui devenu le Registre Français de la Mucoviscidose.

La répartition géographique des patients montre une disparité entre les départements, la majorité des malades (plus de 56 %) étant concentrée, en premier lieu, sur un arc nord-ouest (régions Nord-Pas-de-Calais, Haute et Basse-Normandie, Bretagne, Pays de la Loire), en second lieu, sur un arc est (régions Lorraine, Alsace, Franche-Comté, Rhône-Alpes, Provence-Alpes-Côte d'Azur).

La part des adultes ne cesse de croître : ils étaient 38% en 2004 et représentent désormais 40,7%, même si la population reste structurellement jeune : âge moyen égal à 16 ans.

L'âge au diagnostic est inférieur à 3 mois pour 50% des patients et va encore diminuer en raison de la généralisation du dépistage néonatal systématique en 2003.

En 2005, 245 nouveaux patients ont été diagnostiqués : 155 après dépistage néonatal, 18 après "ileus méconial" et 72 devant des symptômes (problèmes respiratoires ou troubles digestifs essentiellement).